pku是什么意思

pku是什么意思

PKU是苯丙酮尿症英文的简称，它是一种常染色体隐性遗传的疾病，也是苯丙氨酸的代谢性疾病。

在代谢的过程当中，由于基因突变的原因，导致促使苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶的活性减弱或消失，从而引起苯丙氨酸以及酮酸在体内的大量堆积，最终从尿液中排出体外，并伴有鼠尿样的臭味。

本病可以对神经系统造成不可逆的损伤。

所以，最主要的临床表现，就是智力低下及精神神经方面的症状，能够引起癫痫的发作及行动的失调等症状。