什么是成骨不全

什么是成骨不全

成骨不全是指的全身性结缔组织的遗传性疾病，是骨胶原生成异常，原胶原不能正常生成，骨基质减少所导致，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，所以要及时治疗，可以通过生长激素，细胞置换，二膦酸盐进行治疗。

对于健康，每个人都十分看重，因为生活，工作都需要有好的身体做保障。

但是因为种种原因，生病的人也是越来越多，比如成骨不全。

很多人对于这种疾病都不了解，而且也没有听说过，所以很疑惑，想要了解什么是成骨不全？

成骨不全也称脆骨病，全身性结缔组织的遗传性疾病，有家族遗传倾向，也有少数为单发病例。可母婴同患，也可发生于孪生儿。成骨不全并非骨结构异常或胶原化学组成的缺陷所致，而是骨胶原生成异常，原胶原不能正常生成，骨基质减少，间质组织和结缔组织发育不良。

其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、骨畸形、骨质疏松、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛、皮肤异常和身材矮小。因为影响大，所以要注意及时的治疗。

1、生长激素

生长不足是OI的临床特征之一。

一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加（男性更明显），有利于骨矿化。

生长激素可促进胶原合成，治疗12个月后，骨的纵向生长速度增加（骨龄无变化）、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿（1～4岁）存在生长停滞期。

应用0.1～0.5U/（kgd）的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批20例患儿的中期治疗结果满意。

2、细胞置换

是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。

目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状，理想治疗尚在探索之中。

3、二膦酸盐

Plotkin等使用二膦酸盐注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。