Noonan综合征的症状
的有关信息介绍如下:眼-耳-脊椎综合征的症状:
(1)面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。
(2)耳部畸形 可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等,严重者亦见合并耳聋。
(3)眼部异常 患儿可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等,其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。
(4)脊柱畸形 临床表现形式不一,病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形,临床特征明显。若病情较轻或疾病初期,特征性畸形常呈隐性,需进行影像学检测。患儿X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。