罕见病有哪些

罕见病有哪些

罕见病（又称孤儿病）是指发病率较低的疾病，下面对几种常见的罕见病进行详细介绍。

1.苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传疾病，胚胎发育时期苯丙氨酸羟化酶基因发生突变引起。患者会出现智力低下、体味异常等症状，需要控制饮食中苯丙氨酸含量。

2.白化病：单基因遗传性疾病，因体内基因突变导致皮下黑色素缺陷，患者表现为皮肤色素缺失，眼睛颜色浅等症状，可能伴有听力下降等症状。

3.特发性肺动脉高压病：心血管疾病，原因不明，可能与氧化应激、炎症等有关，严重病例可导致呼吸困难、晕厥等危险症状，目前仍无治愈方法，但可以进行药物治疗或手术治疗。

4.线粒体病：遗传性疾病，由于线粒体代谢酶缺陷引起，表现为各种组织器官功能障碍，常见的有偏头痛、癫痫、痴呆、心肌病等，治疗上目前提供的仅是对症治疗和支持疗法。

5.肢端肥大症：由于腺垂体分泌的生长激素过多引起的内分泌疾病，未成年时发病称为巨人症，成年后则表现为皮肤弥漫性肥大增厚等症状，可能伴有甲状腺功能亢进、高血压等症状。

以上是几种比较常见的罕见病，由于发病率低、诊疗难度大，这些疾病往往未得到更多的关注和研究。