新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

新生儿苯丙酮尿症的明显症状表现为神经系统早期可出现神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,少数表现为肌张力增高,由于黑色素合成缺乏,在生后几个月内,毛发、皮肤和虹膜颜色会变浅。

其它因尿和汗液排出苯乙酸,有特殊的鼠尿臭味。

新生儿出生后失去了母亲的保护,很容易出现一些不舒服的现象。

新生儿苯丙酮尿症是新生儿中非常常见的一种疾病,该病对人体的影响非常大,所以在新生儿发病后必须早期治疗。

许多对此病不了解的人,想知道新生儿苯丙酮尿症的症状是什么?

小儿苯丙酮尿症的临床表现主要有四种:生长发育迟缓,除了身体发育发育迟缓外,主要表现为智力发育迟缓,智力低于等效儿童,出生后一般4-9个月即可出现,严重智力低下,低于50岁,语言发育障碍尤其明显,这些表现提示大脑发育障碍。

神经性表现,因有脑萎缩、小脑畸形、皮肤经常发生抽搐,但随着年龄的增长,肌张力升高、反应亢进,常有兴奋不安、多动、异常行为;

皮肤、毛发异常、皮肤经常干燥,容易出现湿疹和皮肤划痕症,因为酪氨酸酶的作用,使得黑色素合成减少,因此患儿毛发颜色淡;

其它部分,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸生成,苯乳酸和苯乙酸增多,可以通过汗液和尿液检测出老鼠气味。

新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐易激惹等非特异性症状。

患儿在3-4个月后,逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。

1.可出现神经行为异常的早期神经系统

例如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数表现为肌张力升高、腱反射亢进、惊厥(约25%),继之智力发育落后日益明显,80%呈脑电图异常。

BH4缺乏型神经学症状较早而严重,常发生肌张力减低、嗜睡、惊厥,如未经治疗,常发生于幼儿期。

2.黑色素合成外观不佳

出生后的毛发、皮肤、虹膜颜色变浅。

有些苯丙酮尿症皮肤干燥常伴湿疹。

3.其它因尿和汗液所排出的苯乙酸,有特殊的鼠尿味

新生儿筛查苯丙酮尿症已逐步成为常规新生儿筛查,即通过检测血清中苯丙酮尿症的每一个新生屏幕,因此,在出现临床症状的儿童前,其生化改变就会更明显,早诊断、早治疗,才能避免智力落后。