新生儿苯丙氨酸高怎么办

新生儿苯丙氨酸高怎么办

新生儿出现苯丙胺酸高的情况，需及时就医检查，应警惕罹患苯丙酮尿症的可能，还需注意积极复查，确诊后积极遵医嘱治疗，并注意饮食调整。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，当新生儿出现基因突变或缺失时，机体肝脏内的苯丙氨酸羟化酶活性可出现减弱甚至丧失，造成苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程受阻，进而导致苯丙氨酸在体内堆积，引起苯丙酮尿症。生后3个月内患儿可能没有特异性临床不适症状，随着生长发育，可表现出大运动发育迟缓、语言发育迟缓、智力低下等，并伴有鼠臭味汗液、尿液，肌张力增高、癫痫发作等异常表现，严重影响健康。因此，新生儿出生后需常规进行苯丙氨酸筛查。

正常情况下血液中苯丙氨酸含量为64-70μmol/L，但由于新生儿采血时不配合、检测仪器误差等因素，均有可能导致苯丙胺酸偏高。所以当发现新生儿苯丙胺酸高时，还需及时进行2-3次复查，并遵医嘱完善基因检测，以明确诊断。

对于诊断明确的苯丙酮尿症新生儿，应及时遵医嘱服用四氢生物蝶呤进行治疗，并积极调整为低苯丙氨酸的奶粉喂养，以降低血液中的苯丙氨酸浓度。另外在添加辅食后，需要减少摄入奶酪、坚果、豆制品等食物。