遗传代谢病是什么？-快答二

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遗传代谢病是什么？

遗传代谢病是指代谢功能存在一定缺陷的遗传病，多是因维持机体正常代谢所需要的酶、载体蛋白以及膜泵生物合成等发生异常导致。

遗传代谢病的临床表现有很多，会随着患儿年龄的增长而有出现不同。

遗传代谢病对患儿身体的危害会很大，可能会导致新生儿五官发育畸形、代谢性酸中毒、脑神经发育异常等。所以建议在孩子出生后就要及时给孩子进行筛查，即使早期发现后也能及时进行治疗。