Simone新生儿苯丙酮尿症表现
的有关信息介绍如下：
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，患有苯丙酮尿症的新生儿一般出生时正常，3-6个月时开始出现症状，以后逐渐加重，1岁时症状明显，主要症状包括神经系统异常、外观异常等。
1、神经系统异常：智力低下是比较突出的表现，早期即可有神经异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数新生儿呈现肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作的现象，之后智力发育落后日渐明显，80%的新生儿有脑电图异常；
2、外观异常：患有苯丙酮尿症的新生儿出生后数月内毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅，主要由于苯丙酮尿症导致机体黑色素合成不足造成；
3、其他异常：患有苯丙酮尿症的新生儿由于机体抵抗力下降，可能伴有湿疹，汗液有鼠尿样臭味，可能是由于机体排出苯乙酸所致。
