白化病是不是遗传病
的有关信息介绍如下:白化病是一种经典单基因遗传病,是由于与色素合成有关的基因突变后,导致黑色素不能正常合成,所引起的先天性遗传性疾病。
具体表现是正常着色部位,如皮肤、毛发、眼底色素减退或完全缺失,且由于视神经在发育过程中,需要这些与色素合成有关基因的作用,所以白化病患者常伴有眼部症状,如眼球震颤、畏光、视力低下等。
白化病根据累及部位,以及涉及基因不同,可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。
二者遗传方式不同,虽均是隐性遗传,但眼白化病表现为X连锁隐性遗传,眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传。
同时二者遗传特点不同。
眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传,其经典模式是父母均为致病基因携带者,本人不患病,将携带致病基因传给下一代,下一代每胎发病几率是1/4。
每一代男女发病几率相同,因为是常染色体,较少出现连续遗传。
眼白化病X连锁隐性遗传则完全不同,男性是一对XY性染色体,女性是XX性染色体,所以X连锁隐性遗传疾病,患者多为男性。
因为女性有两个X染色体,若只有一个X染色体携带致病基因,则为携带者,不会犯病。
而男性只有一个X染色体,只要携带便会表现出症状。