苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传性疾病，可能是遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致，去医院及时就医，然后做相应治疗。

1、遗传性因素：苯丙酮尿症也是一种氨基酸代谢异常疾病，如果双方父母患有苯丙酮尿症，子女患病的几率也是比较大的，可能是基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶活性降低。

2、苯丙氨酸羟化酶缺乏：苯丙氨酸羟化酶缺乏可能是氨基酸合成蛋白量逐渐减少，氯氨酸合成受到抑制也会导致苯酮酸积累在体内导致苯丙酮尿症，患者通常会引起抽搐、智力发育迟缓等症状。

患者如果出现了智力发育迟缓，可以在医生指导下服用维生素B1、甲钴胺等，多吃优质蛋白食物，控制糖量的摄入。