马凡氏综合征的症状是什么

马凡氏综合征的症状是什么

马凡氏综合征即马方综合征的症状主要表现在骨骼、眼和心血管系统。骨骼系统常存在畸形，可伴有关节脱位、活动度增加，眼由于晶体脱位可存在视力异常，心血管系统当主动脉瘤破裂时出现严重胸痛、心力衰竭等症状，还可伴有肌张力降低或癫痫等神经系统症状。

马方综合征是一种遗传性疾病，发病率低，具有家族遗传性，也可由基因突变产生。从外表来看，马放综合征患者常具极为细长柔软的四肢和手指或脚趾，身高通常较高，臂展超过身高，关节柔软活动度高，可超正常范围活动。眼睛可存在晶体脱位、高度近视、青光眼。心脏大血管由于结构异常常出现主动脉特发性扩张、主动脉夹层瘤等，在外伤、妊娠、高血压的诱导下可出现主动脉破裂或主动脉夹层瘤诱发心力衰竭，一旦出现将危及生命，是本病常见的死亡原因。综合骨骼异常变化、心血管先天性异常、眼病症状和家族史可进行诊断。目前本病尚无特殊的治疗方法，如存在疾病家族史建议进行婚前遗传病咨询和产前诊断，一旦出现心脏大血管病变需及时治疗，可根据病情判断是否可进行人造血管置换术替换病变血管。