pku是什么病

pku是什么病

1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病.天然食物中均含一定量苯丙氨酸,低蛋白饮食将导致营养不良,因此要用低苯丙氨酸饮食治疗,例如上海生产的华夏2号或其他同类产品,其治疗原则如下：

(1)早期治疗：一旦确诊,应立即治疗.开始治疗的年龄越小,预后越好,智能发育可接近正常人.晚治疗者都有程度不等的智能低下.3～5岁后治疗者,可能减轻癫痫和行为异常,但对已存在的严重智能障碍改善不明显.由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及,筛查出的病人往往能在出生1个月内,甚至2周之内得到确诊和治疗,为病儿的健康成长提供了保证.

(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生长和体内代谢所必需.PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤,只有减少从食物中摄取苯丙氨酸.血苯丙氨酸应控制在一定范围,以满足其生长发育的需要.一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想.过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏,出现嗜睡,厌食,贫血,腹泻,甚至死亡.

(3)调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,仍应根据患儿具体情况调整食谱.低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上.

(4)家长的合作：是成功的关键因素之一.如果家长充分了解治疗原则,饮食控制得比较合理,病儿的智力发育往往正常.

(5)怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制,直到分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿.

(6)高危家庭产前诊断：近年来,北京,上海等地都开展了PKU高危家庭产前诊断,通过直接查找基因突变点结合微卫星遗传多态性分析方法(STR,VNTR),成功地对高危家系实施了产前诊断,取得了良好的社会效益.产前诊断之前必须采集PKU患儿及其父母静脉血作家系连锁分析,产前诊断于孕9～12周取绒毛或16～18周取羊水细胞.由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变,因此在应用中必须注意临床诊断的准确性,千万不能将非PAH基因突变的PKU当成PAH突变的病例来进行连锁分析.在产前诊断中还必须严防样品污染,尤其是母体细胞污染.