新生儿筛查PKU是什么意思

新生儿筛查PKU是什么意思

新生儿筛查PKU通常是表示筛查苯丙酮尿症，该疾病主要是因为新生儿父母双方的致病基因得到遗传，新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶活性低下，导致机体氨基酸代谢障碍而引起的以出现特殊气味、癫痫发作等为主要表现特征的一类常见新生儿遗传病。

1、特殊气味：患有PKU的新生儿出生时一般外表无异常，3-6个月后可表现为小便有难闻的骚味，身体或衣服可闻到特殊霉味的气味；

2、癫痫发作：患有PKU的新生儿常在一岁时有癫痫发作，临床表现最常见的首先为屈肌痉挛，再就是失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症；

3、智力低下：大约有90%以上的新生儿会有中到重度智力低下，6个月以后智商会迅速下降；

4、行为、体征异常：患有PKU的新生儿在行为上常表现为易激惹、过度活动或焦躁不安，患儿常伴有运动障碍和语言障碍，其体征异常多表现为头发在三个月左右由黑色变为淡黄或棕色，大多数患儿因黑色素缺乏，皮肤特别白，虹膜色素淡，呈棕黄色。

新生儿PKU筛查是一项很有必要的检查，通过筛查早期治疗可以减轻神经系统损害，基本上可以避免智力障碍，大大改善患儿的生活质量。