甲基丙二酸尿症的症状-快答二

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甲基丙二酸尿症的症状

甲基丙二酸尿症是一种有机酸代谢障碍的遗传病。甲基甲基丙二酸尿症发病机制复杂，主要是代谢甲基丙二酸某些酶类缺失，导致甲基丙二酸等有机酸蓄积。

甲基丙二酸尿症一般发病早，多在出生后数小时到一月左右，主要症状主要有拒食、呕吐、呼吸急促、肌张力异常、嗜睡以及智力发育低下，严重时可以出现昏迷、呼吸暂停以及代谢性酸中毒等。

测定尿甲基丙二酸明显升高，一般大于270mmol/mol(正常参考值为＜2mmol/mol)，对诊断该病具有重要价值。