白化病是什么遗传

白化病是什么遗传

一、白化病是什么遗传

二、白化病的症状

三、白化病的保健及预防

1、白化病是什么遗传

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。

这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

2、白化病的主要类型

白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外,还有局部性的皮肤白斑病或 白癜风 ,后者病变主要发生在局部头发或皮肤。按累及部位的不同,白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。

按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。白化病总发病率约为人群的千分之

二,是较常见的疾病之一。

3、白化病的临床表现

各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌;

眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。

各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。

多数患者的寿命和智力等不受影响,一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。

一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

4、白化病如何诊断

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。

酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。

某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。

1、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。

2、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。

部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

3、眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。

1、白化病的保健

保健:平常应注意保护眼睛,戴墨镜,避免日晒。

在未遮蔽的皮肤上使用光保护指数高于15的遮光剂,可最大限度减少皮肤损害的危险。

饮食:白化病在目前是没有特效药物治疗的,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适。

平时要注意饮食清淡,多吃蔬菜水果,禁忌辛辣刺激食物以及抽烟饮酒等。

2、白化病的预防

预防:白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之

一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。