Simone孕前口腔保健及遗传咨询
的有关信息介绍如下：
临床中，常见许多孕妇因急性牙髓炎、牙龈炎、冠周炎等就诊，杨莉等在5 160名孕妇中通过随机抽样记录1 720名孕妇的牙体、牙周健康状况，结果发现：孕妇总患龋率为58.6%，龋均为1.54，龋面均为2.43；
牙龈炎患病率为72.1%，牙结石检出率为53.6%。
严重的口腔疾病不仅会影响孕妇自身，还会造成妊娠不良结局如流产、早产、低体重新生儿等，故而应提倡育龄女性在孕前进行全面的口腔检查和对症治疗，预防孕期口腔疾病的发生，避免妊娠不良结局。
此外，孕前进行优生遗传咨询与检查，对避免出现胎儿畸形、胎儿染色体病的意义重大，因此，其越来越受到人们的重视，未来，这种检查在检测口腔遗传病方面的作用也不可小视。本文将阐述孕前及孕期口腔健康教育、常见口腔疾病的防治方法以及孕前遗传咨询的相关内容。
1. 孕前口腔健康教育
1.1 备孕期女性的口腔保健
对备孕期女性进行孕前口腔健康教育的主要目的是在解决现有口腔问题的同时，使其意识到预防口腔疾病的重要性，并对其进行先期指导。
先期指导是为备孕期女性提供实用的、有助于胎儿健康发育的信息，同时，也能让她们对人生中这一关乎身体、情绪和心理的重大事件做好准备。
孕前女性口腔健康的先期指导包括以下几点。
1）关于口腔疾病如何发生、发展的知识科普，以及如何保持口腔卫生的示范教育。
2）加强沟通，灌输积极预防口腔疾病的正确态度，培养自主预防的动机。
3）讲解妊娠期特异性的疾病，如妊娠期牙龈炎等。
4）在怀孕前6个月进行1次全面的口腔检查，保证口腔健康，如尽早修复缺失牙，恢复咀嚼功能，促进营养吸收，有利于孕妇健康及胎儿的生长发育。
5）吃健康食品，如含有蛋白质和维生素的新鲜水果和蔬菜，还有谷物和乳制品。
从牙科的角度来看，孕妇在妊娠的第三个月期间应该摄取足够的营养，因为胎儿的釉质
先天缺牙是指牙发育过程中牙的数目异常减少，包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症，根据是否有伴发症状又分为综合征性和非综合征性2种。
患病人数占总人口的3%~10%，不仅影响患者的咀嚼功能，而且影响其发音、容貌及心理健康。
迄今为止，研究已经证明肌节同源盒基因1
CLP是胎儿颜面部最常见的先天性畸形，可分为综合征性唇腭裂
3.2.1 21号染色体三体综合征
21号染色体三体综合征即21三体综合征（21 trisomy syndrome），又称Down综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，主要特征为智力低下、发育迟缓和特殊面容，严重影响患者及其家属的生活质量。该病累及口腔的主要表现为先天性缺牙和畸形侧切牙。
与21三体综合征的发生有关的危险因素有很多，其中母亲的身体状况尤为关键，孕前咨询时要针对性的询问：在女性高龄（>35岁）、患有先天遗传性疾病、感染或服药的情况下，不建议怀孕，如已受孕须进行产前诊断。
3.2.2 糖尿病
糖尿病是以高血糖为特征的代谢性疾病，目前我国是全球糖尿病患者数最多的国家。糖尿病一般分为1型、2型、特异型和妊娠期糖尿病4类。除特异型外，其他类型糖尿病（也可称普通型糖尿病）均系多基因遗传疾病。
糖尿病最常见的口腔并发症是牙龈炎和牙周病。研究表明：糖尿病患者比非糖尿病患者具有更多的牙菌斑附着，其患牙周炎的概率是正常人的3倍。其中，2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是具有明显家族性遗传特点的异质性疾病，较另外3种糖尿病患病率高。
糖尿病家族史是T2DM最严重的危险因素。
目前研究表明：高迁移率族蛋白A1（high mobility group AT-hook 1，HMGA1）基因与T2DM的关联最强，其最常见的突变型rs146052672有致T2DM的高风险。根据这一结果，可尝试对患有T2DM的亲代进行后代糖尿病易感程度的咨询服务和预估。
还有很多其他类型的口腔遗传性疾病，比如，有研究者在一个遗传性乳光牙本质Ⅱ型（dentinogenesis imperfecta shields type Ⅱ，DGI-Ⅱ）家系中发现了牙本质涎磷蛋白（dentin sialophosphoprotein，DSPP）基因内一个新的致病剪接突变（c.52-1G>A），并根据这一结果对先证者进行了产前基因诊断。相信随着研究的进展，在未来，此类疾病可以逐渐被纳入孕前遗传咨询。
4. 现状
随着生活水平的提高，如今越来越多的育龄妇女已经认识到孕前口腔检查和接受口腔健康教育的重要性，但是国内孕前妇女口腔健康教育尚未纳入孕前保健体系，尚未作为孕前保健项目来开展，真正有意识且有条件进行孕前口腔检查的备孕期女性并不多。
没有接受过孕前口腔健康教育及未接受任何口腔保健治疗的女性，其口腔疾患在妊娠期易加重，而接受了口腔健康教育及孕前去除口腔潜在病灶的女性在怀孕期牙齿与牙周的健康状况能维持在一个比较好的水平。
此外，数据显示：我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年先天残疾儿童总数高达80~120万，约占每年出生人口总数的4%~6%，且呈逐年增长的趋势。
然而，目前我国遗传咨询多数仅在大城市开展，口腔遗传性疾病的咨询服务更为稀缺。
5. 结语
孕前保健是目前世界上大多数国家采用的卫生服务理念，目标是为育龄妇女及其家庭提供健康教育和预防保健服务，以减少可能造成不良妊娠结局的危险因素，也是优生、优育的有效措施之一。
对备孕期女性进行口腔疾病防治、健康教育及遗传咨询，能提高口腔保健知识的知晓率，健康行为的持有率，改善口腔卫生状况、减少孕期口腔疾病的发生、降低妊娠不良结局的发生率。
孕前遗传咨询是预防出生缺陷的重要措施，也是优生、优育的关键环节。
若想通过孕前遗传咨询向备孕期女性提出可靠、科学的建议和指导，现阶段需要在广大口腔临床医生中宣传和普及口腔遗传病的相关知识，增强其对遗传性疾病的认识，同时，随着相关技术的发展，进一步扩大口腔遗传病基因突变谱，明确基因型与表现型之间的关系，研究突变所导致的功能改变，最终明确口腔遗传病的发病机制。这对于降低先天畸形的发生率、提高人口素质具有重要的临床意义，值得研究者对其给予更多的关注。
